La Sindrome di Down

In Italia e nel mondo, secondo quanto viene affermato dalle statistiche, un bambino su ogni 1200 nascite viene colpito dalla sindrome di Down.

La sindrome di Down non è una malattia, ma un’alterazione genetica che viene a prodursi a causa della presenza di una terza copia, o parte di essa, del cromosoma 21. La probabilità della presenza di questa alterazione può essere rintracciata attraverso le analisi prenatali che vengono abitualmente eseguite in gravidanza. Nel caso in cui l’età della madre superi i 35 anni, vengono inoltre effettuate prove più specifiche per individuarla. Nella maggiorparte dei casi, quando i risultati di queste analisi mostrano un’alta probabilità della presenza di questa alterazione, i genitori hanno la facoltà di decidere se interrompere o meno la gravidanza.

L’alterazione genetica può venire a verificarsi per 3 motivi differenti che possono essere individuati solamente attraverso l’osservazione dei cromosomi, dato che le caratteristiche fisiche e i comportamenti tendono ad essere similari. Possiamo disinguere:

1. Trisomia semplice: il 95% dei casi presentano questo tipo di sindrome. Invece delle comuni 2 copie in tutte le cellule dell’organismo, vi è presenza di una terza copia completa del cromosoma 21.
2. Traslocazione robertsoniana: il 3-4% dei casi si verifica per questa ragione. Una parte o una copia del cromosoma 21 si fonde a un altro diverso cromosoma invece di essere collegato a un cromosoma 21 separato.
3. Mosaicismo: viene a verificarsi circa nell’1-2% dei casi. Alcune cellule hanno 3 copie del cromosoma 21, mentre le altre presentano le comuni 2 copie. Chi presenta questo tipo di sindrome potrebbe manifestare meno caratteristiche di quelle indicate, per via della grande quantità di cellule che presentano le normali copie di cromosomi.

Quali sono le sue caratteristiche?

Sebbene queste caratteristiche non sono presenti in ugual misura in tutte le persone affette da sindrome di Down, così come il grado di coinvolgimento non sarà lo stesso, evidenziamo quelle più comuni:

Caratteristiche fisiche:

• Viso appiattito, specialmente nel ponte nasale
• Occhi a mandorla con pieghe della pelle all’angolo interno degli occhi
• Collo corto
• Orecchie piccole
• Lingua che tende ad uscire dalla bocca
• Piccole macchie bianche sull’iride dell’occhio
• Mani e piedi piccoli
• Una sola piega nel palmo della mano (piega del palmo)
• Mignoli piccoli e talvolta curvi verso il pollice (clinodattilia)
• Tono muscolare debole o legamenti allentati
• Bassa statura nell’infanzia e nell’età adulta

Caratteristiche mentali e aspetti cognitivi:

• Elaborazione nel processo e nella codifica dell’informazione
• Difficoltà nell’ interpretazione, elaborazione e risponsta alle informazioni prendendo decisioni appropriate
• Difficoltà nella concettualizzazione, astrazione, generalizzazione e trasferimento dell’apprendimento.
• Difficoltà nella pianificazione di strategie per risolvere i problemi e occuparsi contemporaneamente di variabili diverse.
• Disorientamento spaziale e temporale e problemi con il calcolo mentale.
• Difficoltà a comprendere ironia e battute.
• Disabilità intellettiva variabile, che diventa più evidente nell’adolescenza, dove continuano in periodi di operazioni specifiche invece di passare al pensiero formale.

Caratteristiche motorie:

• Ipotonia muscolare e lassità dei legamenti.
• Lentezza del motore e scarsa coordinazione

Attenzione:

• Difficoltà nel mantenere l’attenzione per periodi di tempo prolungati e facilità di distrazione da vari stimoli.

Caratteristiche percettive:

• Solitamente le informazioni visive vengono elaborate meglio delle informazioni uditive.
• Maggiore risposta agli stimoli rispetto al resto della popolazione.

Caratteristiche della personalità:

• Bassa iniziativa e bassa tendenza all’esplorazione.
• capacità minore ad inibire il comportamento in varie situazioni e sotto autocontrollo.
• Tendenza a persistere nel comportamento e resistenza al cambiamento.
• Bassa capacità di risposta e reazione all’ambiente circostante, mostrando disinteresse per il nuovo e apatia.
• Costanza, tenacia e puntualità

Caratteristiche della memoria:

• Difficoltà nel ricevere, elaborarle e trattenere l’ informazione (memoria a breve termine), nonché a consolidarla e recuperarla (memoria a lungo termine).
• Buona capacità della memoria procedurale e operativa di eseguire con precisione attività sequenziali.
• Difficoltà nell’uso e nello sviluppo di strategie di memorizzazione.

Caratteristiche sociali:

• basso livello di interazione sociale spontanea
• In generale, buon grado di adattamento sociale
• Collaboratori, amichevoli, affettuosi e socievoli.

Altre caratteristiche:

• Speranza di vita oltre i 60 anni.
• Problemi di immunità.
• Apnea ostruttiva del sonno.
• Problemi di udito e propensione alle infezioni dell’orecchio.
• Disturbi della vista come cataratta e problemi agli occhi che richiedono occhiali.
• Alterazioni della funzione tiroidea, principalmente ipotiroidismo.
• Di solito sviluppano lesioni cerebrali che le predispongono alla malattia di Alzheimer.